принципы лечения и профилактики наследственных болезней

Патогенетическое лечение наследственных заболеваний. Принципы лечения наследственных болезней.

Патогенетическое лечение направлено на коррекцию биохимических и физиологических процессов, нарушенных в результате изменения концентрации белкового продукта мутантного гена. Этот метод лечения наиболее эффективен при наследственных болезнях обмена, основным патогенетическим механизмом которых является нарушение утилизации субстрата. Воздействие на процессы обменных превращений может осуществляться несколькими путями и зависит, прежде всего, от того являются ли патологические симптомы заболевания следствием нарушения утилизации субстрата (вводимого извне или синтезированного в организме) или они обусловлены недостатком продуктов его метаболизма в организме больного. Рассмотрим более подробно различные способы проведения лечебных мероприятий при этих двух основных типах патогенетических нарушений на примере наследственных болезней обмена.

Коррекция процессов утилизации субстрата может проводиться несколькими способами. Их выбор зависит от того, являются ли клинические симптомы следствием накопления продукта-предшественника метаболического блока или они - результат дефицита конечного продукта обменных превращений. В первом случае при планировании терапевтической тактики необходимо учитывать следующее: 1) синтезируется ли субстрат в организме или поступаете пищей; 2) обусловлен ли патогенез заболевания нарушением ферментативного расщепления или процесса транспорта субстрата через слизистую желудочно-кишечного тракта и почки.

Если симптомы заболевания обусловлены нарушением утилизации субстрата, не синтезирующегося в организме, а поступающего с пищей, основным способом терапевтической коррекции является диетотерапия. Она направлена на ограничение или полное прекращение поступления в организм продукта, превращение которого н

Источник

Лечение и профилактика наследственных болезней

Знание генетической природы многих врожденных биохимических дефектов позволяет вплотную подойти к проблеме их лечения и профилактики (рис. 10). Как уже говорилось ранее, последствия генной мутации для организма во многих случаях сводятся к накоплению в результате ферментной недостаточности больших количеств какого-либо вещества. Так, например, при фенилкетонурии высокие концентрации фенилаланина и фенилпирувата в тканях ведут к подавлению процессов усвоения глюкозы и в силу этого к энергетическому голоду. Для того чтобы уменьшить концентрацию этих веществ в организме, сразу по выявлении фенилкетону-рии ребенку назначают диету, содержащую очень малые количества фенилаланина. При использовании такой «синтетической» диеты в течение ряда лет клинические проявления фенилкетонурии у таких детей выражены слабо или совсем отсутствуют.

Другим методом лечения является стимуляция остаточной активности мутантного фермента. Так, при генетическом дефекте глюкозо-6-фосфатазы печени, одной из форм гликогенозов у детей, применяется индукция 1 аномального фермента с помощью кортизона — гормона надпочечников. При гомоцистинурии были проведены исследования цистатионинсинтетазы — фермента, дефектного при этом заболевании. В результате была разработана схема лечения витамином Вб, основанная на индукции активности мутантного фермента, и достигнуто значительное клиническое улучшение.

К сожалению, в большинстве случаев известных генных биохимических дефектов не представляется возможным подобрать соответствующую диету или индуцировать неактивный фермент. В связи с этим постоянно предпринимаются попытки изыскать способ доставки нормального фермента к месту его обычной деятельности в организме. При ряде генных мутаций был получен временный успех при вливании больным массы нормальных белых кровяных клеток.

В настоящ

Источник

При лечении наследственных болезней, как и любых других, используются три подхода, определяющих три уровня вмешательства (коррекции) в развитие патологического процесса: симптоматическое, патогенетический и этиологический.

Лечение наследственных заболеваний проводится путем вмешательства в различные цепи патогенеза и на разных этапах развития болезни. В зависимости от уровня биохимического дефекта, подходы к лечению наследственных болезней сводятся либо к выводу любого продукта, либо к компенсации: если ген не работает, то необходимо компенсировать его продукт; если ген действует не так, как надо, образуя при этом токсичные продукты, то необходимы удаления таких продуктов и компенсация основной функции; если ген производит много продукта, то избыток последнего удаляют.

симптоматическое лечение направлено на облегчение, коррекцию и ликвидацию конкретных симптомов болезни с помощью медикаментозной терапии, хирургического лечения, физиотерапевтических, рентгенорадиологических и других методов. Это может осуществляться с помощью обезболивающих препаратов, транквилизаторов, стимуляторов, противосудорожных средств, показаны всегда при наличии соответствующих симптомов независимо от причины, порождающей эти симптомы.

Хирургические методы нашли широкое применение в лечении врожденных пороков развития, например, при врожденных расщелинах губы и неба, полидактилии, синдактилии, вывиха бедра, коррекции пороков сердца и других внутренних органов, удалении гонад при тестикулярной феминизации, удалении аденом паращитовидных желез при наследственном гиперпаратиреозе, удалении глаза при ретинобластоме, удалении толстой кишки при ее наследственном полипозе, удалении почек при опухоли Вильямса.

Хирургическое лечение применяется при меконеальному илеусом (непроходимости кишечника), пневмотораксе и муковисцидоз. Реконструктивная хирургия, кроме того, играет

Источник

Рефераты по медицине

Наряду с болезнями, этиологически строго детерминированными наследственностью (генные и хромосомные) или факторами среды (травмы, ожоги), есть большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определённых наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом ещё неясны. Естественно, что они разные для каждой болезни. Однако по поводу общего принципа развития таких болезней существует уже согласованное мнение. В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический балансированный полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам, Аг. В популяциях человека не менее 25—30% локусов (из 40 000) представлено двумя аллелями и более. Следовательно, индивидуальные комбинации аллелей невероятно многообразны. Они обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, которая выражается не только в способностях, физических отличиях, но и в реакциях организма на патогенные факторы окружающей среды.

Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную или моногенную основу. Болезни с наследственной предрасположенностью с определённой долей условности можно подразделить на следующие основные группы: 1) врожденные пороки развития;2)распространенные психические и нервные болезни; 3) распространённые болезни среднего возраста. Механизмы возникновения болезней с наследственной предрасположенностью, несмотря на их сложность, все больше и больше подвергаются генетическому анализу в связ

Источник

1. Предмет и задачи медицинской генетики; классификация наследственных болезней человека.

Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом, биогеохимическом.

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней у человека.

диагностика наследственных патологий на ранних стадиях развития, путем усовершенствования методов пренатальной (дородовой) диагностики и экспресс диагностики

изучение наследственнной предрасположености и резистентности (сопротивляемости, устойчивости, невосприимчивости) к наследственным болезням

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой.

мультифакториальные заболевания(МФЗ) как результат взаимодействия генетических и средовых факторов (болезни с наследственным предрасположением);

2. Моногенные болезни человека; механизмы их возникновения, принципы лечения.

В их основе лежат единичные генные мутации, приводящие к изменению состава или порядка нуклеотидов в ДНК, нарушению трансляции и последовательности аминокислот в полипептиде.

В зависимости от функциональной значимости первичных продуктовсоответствующих генов генные болезниподразделяют на:

остеохондроз не приговор упражнения
Известный врач Бубновский Сергей Михайлович в своей книге предлагает принципиально новый подход к решению проблемы остеохондроза и грыжи позвоночника без операции.

Так ли невинны незаметные порой боли в спине

В основе

Источник

Принципы лечения и профилактики наследственных болезней

Этиологическое лечение наследственной патологии (генная инженерия) в настоящее время находится в стадии экспериментального изучения.

Наиболее разработаны методы патогенетической и симптоматической терапии, принципы которой заключаются в следующем. 1. Исключение из рациона больных тех компонентов пищи, которые превращаются в токсические вещества. Например, фенилкетонурия до недавнего времени считалась неизлечимой. Перевод младенца на диету, почти лишенную фенилаланина, предотвращает развитие слабоумия. Подобным образом поступают при рецессивной фруктозурии и галактоземии. 2. Добавление необходимых компонентов в пищевой рацион. Принципиально это возможно в тех случаях, когда установлен дефицит синтеза определенного вещества в организме больного и введение его с пищей компенсирует этот недостаток. 3. Исключение из употребления тех лекарственных препаратов, к которым обнаружена — наследственно обусловленная непереносимость. 4. Возмещение недостающего продукта деятельности отсутствующего гена, например антигемофильного глобулина при гемофилии, γ-глобулина при агаммаглобулинемии, гормона щитовидной железы при некоторых формах наследственного нарушения его синтеза (заместительная терапия). 5. Применение различных видов хирургического лечения при уродствах скелета, раздвоении губы и т. д. Удаление пораженных органов, например, ободочной кишки в случае наследственного полипоза ее с тенденцией к малигнизации.

Борьба с мутагенными факторами, строгий токсико-гигиенический контроль за выпуском каждого нового лекарственного препарата является истинной профилактикой наследственных болезней.

таргетное лечение рака пищевода
Медицинский туризм сегодня получил большое распространение, и не случайно. Многолетняя практика показала, что он целиком оправдан, и это подтверждается как тысячами отзывов излеченных благодарных пациентов, так

Научные представления о многофакторной природе таких широко распространенных хронических заболеваний, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет и др., позвол

Источник

Классификация наследственных болезней

Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией.

Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Изучением наследственных заболеваний человека занимается преимущественно медицинская генетика.

В основе наследственных заболеваний лежат мутации — преимущественно хромосомные и генные, соответственно чему условно говорят о хромосомных болезнях и собственно наследственных (генных) болезнях. Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения (изменения фенотипа) локального или системного порядка.

Однако поскольку биохимические механизмы большинства наследственных заболеваний пока неизвестны, и, следовательно, патогенетическая классификация ещё не может быть полной, её дополняют классификацией по органно-системному принципу:

В зависимости от того, где локализован патологический (мутантный) ген — в аутосоме или в половой хромосоме — и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. е. является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным), различают следующие основные типы наследования:

Тип наследования устанавливается путём анализа родословной. При составлении последней учитываются распространение в семье изучаемого заболевания и родственного отношения между больными. Построение и анализ родословной составля

Источник